目前，基因诊断技术已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。并对多种传统的遗传性疾患的病因诊断方面取得了突破。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症，腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID）。此外，有些病因尚不清楚的疾病，如高血压、自身免疫性疾病等，都可能与某个或某些遗传位点的改变有关。用基因诊断的方法检测这些位点的改变，不仅对临床诊断，而且对疾病的病因和发病机制研究都具有重要的意义。
骨质疏松症的发生发展是否与基因改变有关，目前尚无定论。但遗传因素肯定对骨质疏松症的发生有一定影响，因为遗传在很大程度上决定了一个人的骨峰值。同时有研究认为，过于消瘦的人患骨质疏松症的危险性高于一般人群，这通常也是一种遗传体质。
目前常用的基因诊断技术主要有：①核酸杂交技术，又称为核酸印迹杂交。根据检测样品的不同又被分为DNA印迹杂交（southern blot hybridization ）和RNA印迹杂交（northern blot hybridization）。②聚合酶链反应（polymerase chain reaction ，PCR）技术。
